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Maladie héréditaire très rare touchant principalement la peau et les nerfs. Le plus évident est le développement de taches "café-au-lait" avant l’âge de trois ans. Il se forme aussi des tumeurs, habituellement, peu graves de la partie extérieure des nerfs. D’autres organes peuvent être touchés et les enfants atteints ont souvent des difficultés intellectuelles. Il existe un risque de voir se développer des cancers du système nerveux.
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